ESTOCOLMO, Suécia: Um time internacional liderado por pesquisadores do Karolinska Institutet em Estocolmo identificaram um novo gene relacionado à Síndrome de Van der Woude (VWS - Van der Woude syndrome), a mais comum síndrome com lábio leporino e fenda palatina. O estudo pode abrir caminho para diagnósticos genéticos em indivíduos e famílias com lábio leporino.
Lábio leporino e fenda palatina são os mais comuns defeitos de nascença e podem ser encontrados na forma de lábio leporino ou fenda palatina isoladamente ou juntos. Podem ocorrer com outras más formações, caracterizando uma síndrome. Existem mais de 350 síndromes com lábio leporino, das quais a VWS é a mais comum. Aproximadamente setenta por cento dos indivíduos com VWS tem uma mutação em um gene chamado de fator regulador interferon 6 (IRF6 -interferon regulatory factor 6).
Agora pesquisadores em cooperação da Suécia, EUA, Finlândia e Israel encontraram um segundo gene relacionado à VWS. A pesquisa começou com uma ligação genética de uma numerosa família da Finlândia. A família havia sido diagnosticada com VWS, embora nenhuma mutação no IR tenha sido encontrada. Ao comparar o DNA dos indivíduos afetados com o DNA de membros saudáveis da família os pesquisadores identificaram outro gene, chamado GRHL3 (Grainyhead-like 3) tinha mutação apenas nos membros da família afetados. O mesmo gene foi identificado como alterado em outras sete famílias com VWS em que nenhuma mutação do IRF6 havia sido encontrada anteriormente.
“A descoberta de um novo gene, GRHL3, responsável pela forma mais comum de lábio leporino e fenda palatina da síndrome, significa que pesquisadores ou clínicos com famílias ou casos isolados de lábio leporino e fenda palatina, por síndrome ou não, agora poderão procurar por mutações neste gene,” disse a líder do estudo Myriam Peyrard-Janvid do departamento de biociências e nutrição do Karolinska Institute. “Conforme demonstrado para o IRF6, um severo polimorfismo no GRHL3 pode ser associado com o aumento de lábio leporino em casos que não são síndromes”.
Para investigar mais a fundo o papel do GRHL3 em anormalidades orais, seis laboratórios colaboraram no estudo de mutações humanas do gene em cobaias de peixe zebra e ratos. Eles concluíram que embriões de ratos sem o GRHL3 não conseguem formar o céu da boca normalmente e nascem com lábio leporino. O GRHL3 é fator determinante regulado pelo IRF6. Os autores concluíram que os dois genes são necessários para a formação normal do céu da boca, provavelmente funcionam separadamente, mas convergem em seus caminhos moleculares. O estudo ressalta a importância de se pesquisar casos raros, para aumentar nossa compreensão dos mecanismos das doenças.
A pesquisa conduzida no Karolinska Institute recebeu aporte financeiro do Conselho de Pesquisa Sueco e da Fundação Sigrid Juselius.
O estudo foi publicado no American Journal of Human Genetics.
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