BIRMINGHAM, Alabama, EUA: Em colaboração com uma equipe internacional de pesquisadores, cientistas da Universidade do Alabama em Birmingham, nos EUA descobriram a base da síndrome de Singleton - Merten (SMS). O SMS é um distúrbio autossômico dominante raramente descrito que causa precoce e extrema calcificação cardíaca, bem como anomalias dentárias, tais como periodontite precoce e reabsorção radicular dos dentes dos pacientes, dentre outras condições.
O grupo internacional foi composto por pesquisadores da Alemanha, França, Holanda e Reino Unido, e dentistas especialistas da Universidade do Alabama em Birmingham. Eles descobriram que a causa do SMS é uma mutação com troca de sentido que muda um único aminoácido na proteína MDA5 codificada no gene IFIHI da arginina e glutamina. Os pesquisadores explicaram que esta mudança provoca uma maior indução do interferon beta. Assim, o SMS tem sido reconhecido pela primeira vez como uma doença auto imune inata.
No estudo, três famílias na Alemanha atingidas com SMS foram identificadas. O sequenciamento do seu DNA revelou que a mesma mutação do MDA5 estava presente em dez pacientes.
Na segunda fase do estudo, os pesquisadores do Alabama analisaram as características dentárias dos pacientes e criaram células individuais a partir do SMS e controles. Diversas células de polpa dentária vieram de um terceiro molar em formação enviado da Alemanha aos Estados Unidos.
A equipe está continuando suas pesquisas a fim de investigar o impacto do SMS em 30 genes que estão envolvidos na formação do dente e na mineralização da dentina.
O estudo, intitulado "Um Específico Ganho de Função da Mutação IFIH1 Causa Síndrome de Singleton-Merten" (A Specific IFIH1 Gain-of-function Mutation Causes Singleton-Merten Syndrome), foi publicado on-line em 22 de janeiro na revista norte-americana de Genética Humana antes da versão impressa.
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